Din gorj, pentru gorjeni

Mutațiile genelor BRCA1 și BRCA2 sunt responsabile pentru aproximativ jumătate dintre cazurile de cancer ereditar, în special de sân și ovarian. Aproximativ 0,25% din populația generală poartă o mutație a acestor gene, adică 1 din 400 de oameni. Riscurile cresc substanțial pentru cei cu mutații: peste 60% dintre femeile cu o astfel de modificare genetică vor dezvolta cancer de sân, față de 12% în populația generală.

Factori de risc și importanța testării genetice

Persoanele cu antecedente familiale de cancer de sân diagnosticat înainte de 50 de ani, cancer de sân la bărbați, multiple cancere de sân în familie, neoplasm ovarian sau un membru apropiat diagnosticat cu mutație BRCA sunt considerate la risc crescut. Este recomandat un test genetic pentru aceste persoane, iar în cazul pacienților oncologici cu mutații BRCA, testarea ajută la identificarea altor posibile riscuri pentru membrii familiei și permite un screening adecvat.

Societățile de oncologie recomandă testarea BRCA pentru persoanele nou diagnosticate, mai ales dacă au sub 65 de ani, dar și pentru cei peste 65 de ani care au un istoric familial semnificativ. Testarea poate ajuta la inițierea strategiilor de prevenție și monitorizare personalizată.

Disponibilitate și program de consultații

Dr. Andrada Gheorghe, singurul medic de genetică medicală din județul Gorj, își desfășoară activitatea în Ambulatoriul Spitalului Județean de Urgență Târgu-Jiu. Programările se pot face telefonic sau la registratură, în baza unei trimiteri de la medicul de familie sau specialist, sau contra cost. Dr. Gheorghe este disponibilă luni și miercuri între orele 12:00 – 19:00 și marți, joi, vineri între 08:00 – 15:00.

Material informativ realizat de dr. Andrada Gheorghe, medic specialist genetică medicală la Cabinetul de Genetică Medicală din Ambulatoriul Integrat al Spitalului Județean de Urgență Târgu-Jiu.